Høring - Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten

Helsedirektoratet
Pb. 7000 St Olavs plass
0130 Oslo

Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten  

Legeforeningen mottok en høring fra Helsedirektoratet av utkast til Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten. I Norge i dag er persontilpasset medisin allerede tatt i klinisk bruk på enkelte områder, hovedsakelig innen spesialisthelsetjenesten. Det er imidlertid lokale og regionale forskjeller i kompetanse og teknologiløsninger, noe som medfører ulikheter i tilbudet til pasientene. Feltet blir i stor grad drevet av forskning og teknologiutvikling. 

Legeforeningen har følgende tilbakemeldinger:  

Kompetanse og tilgjengelighet
Strategien bør i større grad bør skille mellom informasjon som kan gis til alle, og veiledning som gis av spesialister i medisinsk genetikk/genetiske veiledere. Helsepersonell vil ha ulike forutsetninger for å tolke genetiske data. Strategien har riktignok en anbefaling om å utvikle nasjonale kompetansestandarder for genetisk veiledning (A2), men når det gjelder den omfattende bruk av informasjonen som strategien synes å legge til grunn er det et stort spenn av helsepersonell som må forholde seg til opplysningene. Dersom helsepersonell uten de riktige forutsetningene for å tolke opplysningene likevel settes i en posisjon der de må videreformidle informasjon til pasienter, kan dette by på pasientsikkerhetsmessige utfordringer og innebære risiko for feiltolkning av data. Det pekes på at et personidentifiserbart helseregister for humane arvelige genomer må ha tilgangskontroll i samsvar med gjeldende lovgivning, offentlige tillatelser og godkjenninger, samt spesifikke, detaljerte retningslinjer for bruk av helseregisteret. Legeforeningen mener imidlertid at det eksisterende systemet ikke gir tilfredsstillende sikkerhet for behandling av helseopplysninger, herunder vern mot uautorisert tilgang. Når genetisk informasjon i enda større grad skal inkluderes i den generelle flyten av helseopplysninger, må det stilles strengere krav og strengere etterlevelse av personvernet. Det bør utredes nærmere hvorvidt det er mulig med en særskilt behandling av genetiske helseopplysninger. Et alternativ kunne være å legge til rette for at genetisk informasjon som hovedregel inngikk i en skjermet del av journalen.

Per i dag er legespesialister i medisinsk genetikk, molekylærbiologer med klinisk laboratoriegenetisk kompetanse og genetiske veiledere nøkkelpersonell for grunn- og videreutdanning av annet helsepersonell innen dette fagområdet. I strategien er ikke dette i tilstrekkelig grad poengtert. Landets avdelinger for medisinsk genetikk vil måtte styrkes, blant annet med en betydelig økning i antall stillinger, for å kunne møte morgendagens behov for å spre denne kompetansen.  

Datalagring og IT-systemer
IT-systemene er ikke gode nok i dag til å håndtere de store mengdene med data som sendes mellom helseforetakene, og det mangler verktøy for å dele genomdata mellom sykehusene. Dette må bedres. God infrastruktur er nødvending for å kunne oppfylle et av hovedmålene for strategien; Videreutvikling av sterke forskningsmiljøer. Flere forskningsmiljøer sliter allerede i dag med begrenset lagring av store datamengder. Trygg lagring av stort datamateriale er et felt vi oppfatter som mangelfullt dekket. Dette er et område det må satses på nå for å spare penger i fremtiden.  

Etiske utfordringer
Det savnes i stor grad refleksjoner rundt åpenbare etiske utfordringer i denne strategien. Genetiske undersøkelser er en viktig del av det diagnostiske grunnlaget i persontilpasset medisin. Helseopplysningene som genereres fra slike undersøkelser er av svært sensitiv karakter, og er vesentlig mer omfattende enn ved bruk av andre helseundersøkelser.

I strategien er det, som enkelte av instansene påpeker, lite redegjort for de mange og svært viktige etiske utfordringen når det gjelder databehandling av genetisk informasjon.

Strategien bør være tydeligere på hvordan man skal håndtere den raskt økende kunnskapen innen genetikk, herunder om potensielle sykdomsskapende gener – som ofte kan påvises lenge før man har rukket å utvikle effektiv behandling. Dette spørsmålet er allerede i dag aktuelt og vil ikke bli mindre aktuelt i fremtiden. 

Den tette koblingen mellom klinikk og forskning hadde også fortjent et eget kapittel med etisk refleksjon.  

Samtykke
Strategien peker på at genetiske helseopplysninger vil kunne utgjøre store mengder data, og at de skiller seg fra andre typer helseopplysninger ved at de ikke bare gir informasjon om den registrertes helse, men også om vedkommende families helse. Det er i den forbindelse også pekt på utfordringer relatert til samtykke. Det nevnes at det vil være naturlig å trekke slike hensyn inn i utredningen av anbefaling D1[1].

I strategien er det ikke gått noe nærmere inn på løsninger som vil ta hensyn til de utfordringer personvernet vil bli stilt opp mot, utenom å påpeke på at løsningene som etableres "må ivareta helsetjenestens krav til driftssikkerhet, personvern og informasjonssikkerhet, være tilpasset en rask faglig utvikling, samt kunne samvirke med fremtidige nasjonale e-helseløsninger, eksempelvis Én innbygger – én journal".

I tillegg til at genetiske tester og kartlegginger vil kunne gi informasjon om sykdom og potensiell sykdom, samt tilsvarende for familie og fremtidige generasjoner, er det verdt å nevne at man også genererer en hel del informasjon som ikke er knyttet til sykdom, eller som man foreløpig ikke kjenner betydningen av. Den informasjon man kan trekke ut av opplysningene vil også utvikle seg i samsvar med fremskritt innen forskning, teknologi og kompetanse. Dette innebærer at datamateriale som lagres i dag vil kunne gi vesentlig mer informasjon i fremtiden. Dette må tas i betraktning, særlig ved innhenting av samtykke og den informasjon som gis, og når det gjelder vurderinger knyttet til behandlingsgrunnlag for opplysningene. Det må også tas stilling til mer konkrete vurderinger knyttet til behandlingsgrunnlaget for genetiske opplysninger, herunder hvor lenge opplysningene skal kunne lagres.  

Implementering av strategi
Allerede implementerte enkelttiltak er et godt utgangspunkt for videre implementering, men Legeforeningen opplever at strategien har en urealistisk tidsramme. Legeforeningen mener det er uheldig at strategien ikke tar stilling til økonomi/ finansiering. Når tiden er kommet for den faktiske implementering, er økonomi en vesentlig del av den virkelighet de ulike virksomheter og instanser må forholde seg til. Anbefalinger som ikke har tatt dette i betraktning vil fort kunne miste noe av sin saklige tyngde.  

Annet
Legeforeningen stiller spørsmålstegn ved begrepet "persontilpasset" medisin. Det kan være villedende. "Presisjonsmedisin" vil være er et mer riktig uttrykk.

Legeforeningen stiller seg også undrende til at mobil-helse og selv-tester ble utelukket fra strategien. Dette er et område i rask utvikling, hvor markedet i svært liten til ingen grad er regulert og kontrollert. Hvem som vil kan i dag få store mengder helsedata uten evner eller mulighet til tolkning. Dette er et område hvor myndighetene bør se på muligheten til å regulere.  

Med hilsen
Den norske legeforening