Porfyrisykdommer/porphyrias (32560)

Porphyrias

Målgruppe

Leger i spesialisering og spesialister i allmennmedisin, indremedisin, blodsykdommer, anestesiologi, gastroenterologi, gastrokirurgi, dermatologi, medisinsk biokjemi og medisinsk genetikk.

Læringsmål

Teoretisk kunnskap: I løpet av kurset skal kursdeltakerne ha tilegnet seg kunnskap om de ulike porfyrisykdommene inklusive symptomer, funn, diagnostikk (biokjemisk og genetisk testing) og behandling. Deltakerne skal ha kjennskap til noen norske mutasjoner ved akutt intermitterende porfyri.
Ferdigheter: Kursdeltakerne skal kunne gjennomføre en rasjonell utredning av porfyrisykdommer og kunne legge til kritisk informasjon om akutt porfyrisykdom i kjernejournal (KJ) og i elektronisk journal på sykehus (EPJ).
Generelle kompetanse: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) ønsker å lage et nettverk av leger med interesse for porfyri for videre samarbeid innen utredning, behandling og profylakse av sykdommene. Deltakerne skal derfor også erverve seg kunnskap om medikament-databaser, norsk og europeisk porfyriregister, ekstern kvalitetskontroll av porfyrianalyser og pågående forskningsprosjekter.

Innhold

Gjennomgang av de ulike porfyrisykdommene. Biokjemisk og genetisk testing. Symptomer, funn og behandling. Rasjonell utredning. Norske mutasjoner ved akutt intermitterende porfyri, porphyria cutanea tarda, porphyria variegata og erytropoietisk protoporfyri. Undersøkelser av slekter/presymptomatisk testing. Medikamentdatabase. Norsk og europeisk porfyriregister. Ekstern kvalitetskontroll av porfyrianalyser. Pågående forskningsprosjekter.

Kurskomite