Alle fødende i Norge blir tilbudt en undersøkelse av om barnet har en av 23 alvorlige arvelige sykdommer. Undersøkelsen innebærer at det tas en blodprøve av barnet og at det registreres helseopplysninger om mor og barn. Blodprøver og helseopplysninger lagres ved Oslo Universitetssykehus (OUS). Etter dagens regelverk skal prøvene destrueres etter seks år. Helse- og omsorgsdepartementet foreslår å gi adgang til lagring av blodprøvene uten tidsbegrensning. Blodprøvene skal fortsatt kunne brukes til helsehjelp, kvalitetssikring, metodeutvikling og forskning etter de alminnelige reglene i behandlingsbiobankloven og helseforskningsloven.

Det foreslås ingen endringer i kravene til samtykke fra foreldrene. Lagring av prøvene og helseopplysningene skal som i dag være basert på samtykke. Foreldrene skal ha anledning til å trekke tilbake samtykket og kreve destruksjon av blodprøvene. Når barnet har fylt 16 år, er det barnet selv som kan trekke tilbake samtykket og kreve blodprøven destruert.

Departementet foreslår også å utvide nyfødtscreeningen med to nye sykdommer - alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter og 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG).