Norsk forening for otorhinolaryngologi, hode- og halskirurgi

Audiologi

Årsaksutredning av sensorinevrogene hørselstap

(Audiologisk utvalg/utvalg for kvalitetssikring ØNHF 2011).

Innledning:

Årsaker til sensorinevrogene hørselstap (HT) er enten arvelige, miljøbetingede eller en kombinasjon av de to. De kan deles inn i pre- og postlingvale HT. Utviklingen innenfor molekylær genetikk har gitt nye muligheter for diagnostikk, men på grunn av stor heterogenitet i arvegangen, samt kostnadskrevende analyser er det per i dag kun et fåtall gener det vil være aktuelt å undersøke for. Mulighetene for genetisk årsaksdiagnostikk er mest tilgjengelig for prelingvale og mer alvorlige HT, hvor genetiske årsaker utgjør mer enn 50 % av tilfellene. Årsaksutredning av HT er en tverrfaglig oppgave, og involverer ofte flere medisinske spesialiteter.

Formål:

Å finne årsaken til HT kan være viktig:

  • for å kunne si noe om prognosen, og kunne gi genetisk veiledning(gjentagelsesrisiko)
  • for å kunne identifisere andre risikofaktorer, og/eller følgetilstander (hjerte, syn)
  • for å kunne forebygge videre HT (overfølsomhet for aminoglykosider)
  • for å kunne gi foreldre et svar på hvorfor deres barn har nedsatt hørsel (skyldfølelse)
     

Utførelse:

Utredningen baserer seg i første omgang på diagnostikk fra utførte audiologiske tester (utseende/profil av audiogram, stabile eller progredierende HT).

Anamnese: Fødselsrelatert info., motoriske milepeler/balanse, syn, besvimelsestendenser, alvorlige infeksjoner, støypåvirkning, hørsel i familien for øvrig.

Klinisk undersøkelse: ØNH status (fistler, pigmentforandringer, struma, dysmorfe trekk).

Aktuelle supplerende undersøkelser: Vestibulære us. CT tinningben (hvis dette kan gjøres uten narkose). Vurdere behov for MR cerebrum. EKG (hos alle med alvorlige medfødte HT). Øye us. UL nyrer. Urinprøve mht CMV (innen 3. leveuke ved medfødt HT).

Aktuelle blodprøver: Stoffskifte, CMV IgM (innen 3. leveuke ved medfødt HT), Rubella IgM (hvis ikke vaksine er gitt). Toksoplasmose, Herpes Simplex og Syfilis kan også være aktuelle.

Blodprøve til genetiske undersøkelser (sendes til UNN i Tromsø bortsett fra ved spørsmål om Jervell og Lange-Nielsens syndrom som analysereres ved OUS i Oslo): Som screening verktøy er det per i dag kun aktuelt å undersøke alle med permanente medfødte HT (moderat eller større) med hensyn til GJB2 og GJB6 genet (Connexin 26/30). Testing av andre gener avhenger av klinikk og andre funn. Eks: SLC26A4 genet ved funn av indre øre anomalier (vid aqueduct, Mondini malformasjon), eller ved progredierende HT der radiologiske undersøkelser ikke er tilgjengelige.

KCNQ1 og KCNE1 genene ved mistanke om lang QT tid/Jervell og Lange-Nielsen syndrom.

OTOF genet ved auditiv nevropati.

A1555G mutasjonen (mitokondrie mutasjon) ved mistanke om aminoglykosid overfølsomhet, eller ved mistanke om aminoglykosid induserte HT.

Ved mistanke om syndromale hørselstap kan det tilbys spesifikke gen undersøkelser etter undersøkelser hos klinisk genetiker.