Norsk barnelegeforening

Doktorgradsarbeid

Medfødt hypotyerose

7. mars 2012


Avhandlingens tittel
A neuropsychological study of young adults with congenital hypothyroidism - the significance of thyroxine treatment

Utgår fra
Regionsenter for Barn og Unges Psykiske Helse, Helseregion Øst og Sør & Institutt for Psykiatri, Universitet i Oslo
Disputas 18.02.2005

Beate Ørbeck
Regionsenter for Barn og Unges Psykiske Helse, Helseregion Øst og Sør
Boks 23 Tåsen, 0801 Oslo
beate.orbeck@rbup.no



Medarbeidere

Hovedveileder: Dr med Sonja Heyerdahl, Regionsenter for Barn og Unges Psykiske Helse, Helseregion Øst og Sør, og biveileder: professor dr philos Kjetil Sundet, UiO. Arbeidet er utført i samarbeid med professor dr med Frode Kase og overlege ved Nyfødt-screeningen Jens V Jørgensen, begge: Pediatrisk Forskningsinstitutt, Rikshospitalet.

Medfødt hypotyreose: Hvordan går det?
Medfødt hypotyreose diagnostiseres og behandles raskt etter fødsel hos omlag 15 barn årlig som følge av innføringen av nyfødtscreening i Norge i 1979. Undersøkelser har vist at nyfødtscreeningene verden over har vært en stor suksess. Barna har en betydelig bedre funksjon, men et mindre antall har fortsatt noe vansker. Dette har man trodd skyldtes alvorlighet av tilstand ved fødsel, men tyroksinbehandlingen har i mindre grad har vært undersøkt som mulig forklaringsfaktor. Voksne har ikke tidligere vært undersøkt. Hensikten med vår norske oppfølgingsstudie var todelt:

1. Hvordan er nevropsykologisk funksjon hos unge voksne med medfødt for lavt stoffskifte sammenlignet med en søskenkontrollgruppe?
2. Hva betyr alvorlighet av tilstanden ved fødsel og tyroksinbehandlingen i tidlige barneår for nevropsykologisk funksjon i ung voksen alder?

Vi undersøkte samtlige fra de tre første årskull i Norge som fikk tidlig behandling for sin tilstand (n = 49, gjennomsnittlig alder 20 år, 20 gutter) Kontrollgruppen besto av søsken (n = 41, gjennomsnittlig alder 21 år, 25 gutter). Metoder var nevropsykologiske tester (mål på motorikk, IQ, skolerelatert funksjon, hukommelse og oppmerksomhet), Acenbach´s spørreskjema om psykososiale vansker, Cantril´s stige på livskvalitet, et semistrukturert intervju omkring opplevelse av sin sykdom, livsbelastninger, compliance og fullføring av skole, og blodprøve (TSH, fritt T4). Ingen var mentalt retarderte, men 7 av 49 (14%) hadde IQ under 90 mot 2 av 41 søsken (6%). I forhold til søsken fungerte pasientgruppen noe svakere på de fleste benyttede nevropsykolo-giske mål, og færre hadde fullført videregående skole (76%, mot 94% i søskengruppen).

Pasientene rapporterte god livskvalitet, men noe mer psykososiale vansker enn søsken (særlig i form av angst/depresjon og psykosomatiske plager). Mål på alvorlighet av hypotyreose ved fødsel samvarierte med motorisk svikt i ung voksen alder. For språklig intelligens og andre skolerelaterte mål fant vi bedre funksjon hos dem som hadde hatt et høyt tyroksin-behandlingsnivå i tidlige barneår. Dette er et viktig funn som understøtter anbefalinger om et høyere behandlingsnivå nedfelt i senere års retningslinjer. På blodprøven i ung voksen alder var mange underbehandlet. Sannsynligvis var den medisinske oppfølgingen for lite aktiv og de unges forståelse og ansvarlighet mangelfull.

Artikler som inngår i avhandlingen
1. Ørbeck B, Sundet K, Kase BF, Heyerdahl S. Congenital hypothyroidism: Influence of disease severity and L-Thyroxine treatment on intellectual, motor and school-associated outcome in young adults. Pediatrics 2003;112:923-30.
2. Ørbeck B, Sundet K, Kase BF, Heyerdahl S. Congenital  hypothyroidism: No adverse effects of high dose thyroxine treatment level on adult higher order cognitive skills. Arch Dis Child 2005;90:132-7. (fortsettes side 23)
3. Heyerdahl S, Oerbeck B. Congenital hypothyroidism: Significance of variations in levothyroxine treatment in relation to developmental outcome. Thyroid 2003;13:1029-38.
4. Jørgensen JV, Ørbeck B, Jebsen P, Kase BF, Heyerdahl S. Severe hypothyroidism due to atrophic thyroiditis from second year of life influenced developmental outcome. Acta Pædiatrica 2005:94:1-6.
5. Ørbeck B, Reinvang I, Sundet K, Heyerdahl S. Cognitive Event Related Potentials (ERPs) in young adults with early treated severe congenital hypothyroidism. (Submitted).