Norsk selskap for hematologi

2019

Uke 30: JAK2- og CALR-mutasjon prevalens i DK


Studien tar for seg prevalensen av JAK2V617Fog calretikulinmutasjoner i en generell dansk populasjon på ca 20.000 mennesker. Man finner en betydelig høyere forekomst av JAK2 mutasjon i befolkningen enn i tidligere studier, primært ved bruk av mer sensitiv metode (ddPCR), og man viser for første gang prevalensen av CALR mutasjoner i befolkningen. 3,1 % av befolkningen er positiv for JAK2V617F og 0,16 % var positiv for CALR type 1 eller 2 mutasjon. Kun 2,5 % av pasientene som var mutasjonspositive hadde en MPN diagnose fra før. Økende alder, røyking og alkohol var risikofaktorer for mutasjon. Mutasjonspositive hadde høyere blodverdier og økt risiko for venøs tromboembolisme.
Artikkel




23. august 2019